Valentina Prevc , Karmen Zrnec
UNIVERZA V LJUBLJANI, MEDICINSKA FAKULTETA
Delo je pripravljeno pod mentorstvom prof. dr. Davida Neubauerja, dr. med. in somentorstvom as. dr. Maje Jekovec-Vrhovšek, dr. med.
Redke bolezni (RB) so po evropskih merilih tiste, ki se pojavljajo s pogostostjo 1/2000 oseb in so v zadnjih letih tema številnih raziskovalnih projektov. Redke nevrološke bolezni (RNB) so predvsem izredno pomembne pri otrocih in od otroških nevrologov in nevrologinj zahtevajo veliko kliničnih izkušenj ter usmerjeno (pogosto drago in zapleteno) diagnostiko. Znano je, da imajo otroci s kroničnimi boleznimi, med katere večinoma sodijo tudi RNB, več psihosocialnih težav v primerjavi z njihovimi zdravimi vrstnicami oziroma vrstniki, te pa vplivajo na kakovost življenja otrok z RNB in njihovih družin. Ena od rešitev, ki zmanjša obremenitev za otroka in starše ter posledično izboljša kakovost življenja, je oskrba na domu.
RNB se v Sloveniji pojavljajo s podobno prevalenco kot drugje v Evropi. Povprečna stopnja prizadetosti otrok z RNB je 2,08. Preiskovanci z nevrometabolnimi boleznimi imajo najvišjo stopnjo prizadetosti (p < 0,010) v primerjavi z obolelimi z drugimi RNB. Nismo potrdili, da je kakovost življenja otrok z RNB slaba. 66,7 % staršev si za svojega otroka želi oskrbo na domu namesto bolnišničnega zdravljenja.
Z raziskavo so prvič dobili epidemiološke podatke o nekaterih RNB v Sloveniji, ki so primerljivi z evropskimi. Nevrometabolne bolezni povzročajo najvišjo stopnjo prizadetosti med vsemi RNB, vendar višja stopnja prizadetosti za otroka ne pomeni slabše kakovosti življenja. Starši za svojega otroka želijo manj bolnišničnega zdravljenja in več oskrbe na domu. V prihodnosti se bo potrebno posvetiti nadaljnjemu razvoju programa celostne oskrbe otrok z RB, vključno z oskrbo na domu, in v sklop tega razvoja vključiti kakovostno izobraževanje zdravstvenih in nezdravstvenih delavk in delavcev o RB.
Opravljena raziskava je predvsem začetek nečesa, kar je potrebno nadaljevati. Področje raziskovanja kakovosti življenja otrok z RB bi bilo potrebno razvijati še naprej: z večjim številom preiskovank in preiskovancev ter z drugačnim, bolje prilagojenim in skrbnejšim vprašalnikom. Glede na to, da velik odstotek vprašanih (čeprav je bilo njihovo število majhno) želi oskrbo na domu, bo potrebno več pozornosti nameniti raziskovanju, kako konkretno bi z oskrbo na domu bolnicam in bolnikom ter njihovim svojcem najbolje pomagali ter kako bi oskrbo na domu lahko vključili v obstoječ zdravstveni sistem; med drugim zbrati podatke, katere preiskave je možno opraviti od doma. Programa oskrbe na domu bi se bilo dobro lotiti v povezavi z drugimi skupinami bolnic in bolnikov, ki prav tako potrebujejo zdravljenje na domu (primer: bolnice in bolniki s trajnim zdravljenjem s kisikom, paliativno zdravljenje).
V ustanovi se strinjamo, da se kaže se tudi potreba po večji povezanosti zdravstva in socialnih služb za pomoč pri oskrbi na domu ter izobraževanje zdravstvenih in ne-zdravstvenih delavk in delavcev, ki bi lahko sodelovali pri oskrbi na domu. dodajamo pa, da bi bilo potrebno ustanoviti komisijo, ki bi presodila zmožnost staršev, če so le ti sami dovolj dojemljivi in sposobni, da bi lahko nudili takšno oskrbo otroku in pripraviti program, s katerim boi starše strokovno usposobili, da bi nego in oskrbo izvajali sami, država pa bi morala takšno oskrbo tudi financirati. Prevečkrat se soočamo s posledicami, ko starši vzamejo oskrbo v svoje roke premalo usposobljeni ali povsem v samo-izvedbi, ker med njimi in predstavniki stroke pride do nesporazumov, nezaupanja in ker dejansko ni vzvoda, za katerega bi se eni ali drugi prijeli, da bi našli skupni jezik.